ติดต่อ:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

โรคไต Polycystic ถอย Autosomal: การปรับปรุงการทํางานของไต

Bettina M. Bosch et al

ซิสตันเช่ทะเลทรายป้องกันโรคไต

เด็กหญิงที่เป็นโรคไต polycystic ในทารกแรกเกิดอย่างรุนแรงมีอัตราการกรองไตเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วง 3 ปีแสดงให้เห็นว่ามีการรับประกันความระมัดระวังเกี่ยวกับการพยากรณ์โรค

เรานําเสนอกรณีของเด็กหญิงชาวตุรกีอายุ 3 ขวบด้วยโรคไต Polycystic ถอย Autosomal(ARPKD) หลังจากตั้งครรภ์โดยไม่มีการติดตามผลทางการแพทย์ทารกแรกเกิดจะได้รับ oliguria, ab[1]domen ที่ถูกตัดขาดอย่างร้ายแรงและ hypoplasia ปอดอย่างรุนแรงซึ่งจําเป็นต้องมีการระบายอากาศเทียมเป็นเวลา 21 วัน อัลตร้าซาวด์แสดงให้เห็นว่าไตโตขึ้น (ปริมาตร >85 มล., เปอร์เซ็นไทล์>97) และคุณสมบัติโซโนกราฟีทั่วไปของ ARPKD (การเสียรูปเรื้อรัง, ภาพ 'เกลือและพริกไทย') การไม่มีโรคไตในครอบครัว (ไตของพ่อแม่ปกติ ultrasonographically) สอดคล้องกับการวินิจฉัยของ ARPKD (consanguinity ปฏิเสธโดยผู้ปกครอง) เมื่ออายุ 1 เดือน creatinine ซีรั่มคือ 2.0 mg/dl และอัตราการกรองของไต (GFR) 11 มล. / นาทีต่อ 1.73 ม²(ตามประมาณการโดยสูตรชวาร์ตซ์; รูปที่ 1) ผลผลิตปัสสาวะเกิน 2 มล. / กก. ต่อชั่วโมงเมื่ออายุ 4 สัปดาห์และยังคงเป็นปกติ ความดันโลหิตสูงได้รับการรักษาด้วย nifedipine, propranolol, furosemide และ captopril หลังจากออกจากโรงพยาบาลเมื่ออายุ 4 เดือนหญิงสาวถูกอ่านซ้ําเกือบทุกเดือนเนื่องจากอาเจียนและท้องเสียอย่างรุนแรงทําให้เกิดความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและการชะลอการเจริญเติบโตแม้จะมีการผ่าตัดส่องกล้องผ่านกล้อง (PEG) ที่ดําเนินการเมื่ออายุ 14 เดือน (รูปที่ 1) เนื่องจากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่สามารถควบคุมความล้มเหลวในการเจริญเติบโตได้จึงเริ่มล้างไตทางช่องท้องเมื่ออายุ 17 เดือน (ซีรั่ม creatinine >3.0 mg/dl, GFR 16 มล./นาทีต่อ 1.73 ม.²; มะเดื่อ. 1) น้ําหนักที่เพิ่มขึ้นได้รับหลังจากเริ่มการรักษาด้วยการเปลี่ยนไต (1 กิโลกรัมใน 1 ปี) เมื่ออายุ 29 เดือนสายสวนฟอกไตถูกอธิบายเนื่องจากการติดเชื้อสายสวนแบคทีเรียถาวรและเยื่อบุช่องท้องอักเสบ เมื่ออายุ 30 เดือน GFR อยู่ที่ 24 มล. / นาทีต่อ 1.73 ม², 4 เดือนต่อมา 31 มล. / นาทีต่อ 1.73 ม²(รูปที่ 1) GFR ยังคงทรงตัวเป็นระยะเวลา 1 ปี (28-31 มล./นาที ต่อ 1.73 ม.²ซีรั่มครีเอตินิน 1.6– 1.9 มก./ดล; มะเดื่อ. 1) ในการเยี่ยมชมติดตามผลหญิงสาวอยู่ในสภาพทางคลินิกที่ดี เธอมีการเจริญเติบโตของร่างกายพร้อมกับเปอร์เซ็นไทล์ที่ 3 (เริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ recombinant เมื่ออายุ 33 เดือน; รูปที่ 1)

อาร์พีเคดี (โรคไต Polycystic ถอย Autosomal)เป็นโรคเรื้อรังทางพันธุกรรมที่มีอุบัติการณ์ประมาณ 1:10.000 ถึง 1:55.000 ซึ่งเกี่ยวข้องกับทั้งไตและตับในระดับตัวแปรเสมอ [6] หลักสูตรทางคลินิกอาจรุนแรงมากและผู้ป่วยเหล่านี้บางรายเสียชีวิตในมดลูกหรือหลังคลอด อย่างไรก็ตามสําหรับเด็กที่รอดชีวิตจากช่วงทารกแรกเกิดผลลัพธ์ทางคลินิกที่สมเหตุสมผลกับการพยากรณ์โรคที่เป็นธรรมเกี่ยวกับการอยู่รอดและการทํางานของไตนั้นถูกสังเกต [2, 4, 6] ลักษณะทางคลินิกทั่วไปของ ARPKD (โรคไต Polycystic ถอย Autosomal)ภาวะไตวายเรื้อรัง, ความตึงเครียดเกิน[1], การชะลอการเจริญเติบโต, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, และความดันโลหิตสูงพอร์ทัล [2, 4, 6] การวินิจฉัยของ ARPKD(โรคไต Polycystic ถอย Autosomal)ขึ้นอยู่กับการค้นพบทางอุลตร้าโซโนกราฟี ประวัติครอบครัว และสัญญาณของพังผืดในตับ [1, 3] อย่างไรก็ตามพยาธิวิทยาของตับไม่ได้บังคับสําหรับการวินิจฉัย ARPKD(โรคไต Polycystic ถอย Autosomal)ยีน polycystic ไตและโรคตับ 1 (PKHD1) แมปยีนกับโครโมโซม 6p21.1-p12 และเข้ารหัสสําหรับโปรตีนชื่อ polyductin [3, 5] การกลายพันธุ์ของ PKHD1 ดูเหมือนจะรับผิดชอบต่อรูปแบบที่รุนแรงโดยทั่วไปของ ARPKD(โรคไต Polycystic ถอย Autosomal)[3].

ในกรณีปัจจุบันเด็กเริ่มมีอาการทางไตและปอดอย่างรุนแรงซึ่งดูเหมือนจะบ่งบอกถึงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี อย่างไรก็ตามหลังจากการฟื้นตัวของการส่งออกปัสสาวะและการทํางานของปอดเธอสามารถออกจากบ้าน ภาวะแทรกซ้อนทางเดินอาหารในเดือนต่อ ๆ ไปน่าจะเกิดจาก uraemia ซึ่งอาจเน้นด้วยขนาดของไต

ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตที่เกิดขึ้นได้นําเสนอข้อบ่งชี้ทางคลินิกที่ชัดเจนในการเริ่มการบําบัดทดแทนไต น่าแปลกที่หลังจากขัดจังหวะการรักษาด้วยการฟอกไตเนื่องจากการติดเชื้อสายสวนอาการทางคลินิกและการทํางานของไตของเธอมีเสถียรภาพ จากข้อมูลของ Cole et al. [1] ค่าการกวาดล้าง creatinine ของผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี ARPKD(โรคไต Polycystic ถอย Autosomal)แสดงระดับที่มั่นคงหรือเพิ่มขึ้นในช่วง 36 เดือนแรกของชีวิต

และอยู่ในช่วงเดียวกับในผู้ป่วยของเรา (30-40 มล. / นาทีต่อ 1.73m2 ) ในการประมาณการการกวาดล้าง creatinine การคํานวณ GFR ด้วยสูตร Schwartz ถือเป็นวิธีการที่ถูกต้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งสําหรับทารก [6] ในกรณีนี้การรักษาด้วยการฟอกไตเป็นมาตรการที่เป็นประโยชน์ในการเชื่อมอาการ uraemic เมื่อการจัดการแบบอนุรักษ์นิยมพิสูจน์แล้วว่าไม่เพียงพอ

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยปริกําเนิดของ ARPKD(โรคไต Polycystic ถอย Autosomal)และลําดับพอตเตอร์อาจมีผลลัพธ์ที่ไม่ดี อย่างไรก็ตามเด็กที่รอดชีวิตจากช่วงทารกแรกเกิดดูเหมือนจะแสดงผลลัพธ์ทางคลินิกที่สมเหตุสมผลเช่นเดียวกับในกรณีของผู้ป่วยของเรา

เมื่อนํามารวมกันการพยากรณ์โรคควรทําด้วยความระมัดระวังแม้ในเด็กที่มีลําดับพอตเตอร์

จาก: 'การปรับปรุงโรคไต polycystic ถอย autosomal ของการทํางานของไต' โดย Bettina M. Bosch et al

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

อ้าง อิง

1. โคล บีอาร์, คอนลีย์ เอสบี, สเตเปิลตัน เอฟบี (1987) โพลีซิสติกโรคไตในปีแรกของชีวิต เจ พีเดียตร์ 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) โรคไต polycystic ถอย Autosomal เพเดียตร์ เนโฟรล 3: 43–49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1 ไต polycystic และยีน 1 โรคตับเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ใหม่ที่มีโดเมน plexin เหมือนอิมมูโนโกลบูลินหลายตัวและเบต้าเฮลิกซ์แบบขนาน 1 ซ้ํา Am J Hum Genet 70: 1305–1317
4. รอยเอส, ดิลลอน MJ, ทรอมเพเตอร์ RS, Barratt TM (1997) โรคไต polycystic ถอย Autosomal: ผลลัพธ์ระยะยาวของผู้รอดชีวิตจากทารกแรกเกิด เพเดียตร์ เนโฟรล 11: 302–306
5. Zerres K, Mu ̈ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka ̈ a ̈ ria ̈ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ̈ neborn S, Steinbicker V, Wirth B, Scha ̈ rer K. (1994) การทําแผนที่ของยีนสําหรับAuโรคไต Polycystic ถอย tosomal(ARPKD) เป็นโครโมโซม 6p21-cen นัท จีเนต 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho ̈ neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha ̈ rer K และ Arbeitsgemeinschaft fu ̈ r Pa ̈ diatrische Nephrologie (1996)โรคไต polycystic ถอย autosomalในเด็ก 115 คน: การนําเสนอทางคลินิกหลักสูตรและอิทธิพลของเพศ Acta Paediatr 85: 437–445