กรณีของภาวะน้ำเกินอย่างรุนแรงซึ่งจัดการได้เหมือนกับโรคไตเรื้อรัง

สรุป

ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะ ได้แก่hydronephrosis แต่กำเนิดเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาได้รับการวินิจฉัยโดยอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์แต่มีหลายกรณีที่เป็นการยากที่จะแยกความแตกต่างออกไปโรคไตเรื้อรัง. กรณีนี้เป็นเด็กชายอายุ 2- ขวบภาวะน้ำเกินถูกตั้งข้อสังเกตในระหว่างระยะเวลาของทารกในครรภ์แต่เนื่องจากครอบครัวมีประวัติเป็นโรคไตเรื้อรัง จึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเดียวกัน

แม้ว่าเขาจะอยู่ภายใต้การสังเกต แต่เขาถูกส่งตัวไปที่โรงพยาบาลของเราเพื่อการประเมินใหม่. การตรวจอย่างใกล้ชิดพบการอุดตันของรอยต่อท่อไตไตอุ้งเชิงกรานซ้ายและการขยายอุ้งเชิงกรานไตอย่างรุนแรงและทำการวินิจฉัยภาวะ hydronephrosis อย่างรุนแรง scintigraphy MAG3 เปิดเผยการทำงานของไต<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the โรคทางพันธุกรรม. ในกรณีที่แยกความแตกต่างได้ยาก ให้ประเมินและวินิจฉัยอย่างรอบคอบ รวมทั้งระยะเวลาของการวินิจฉัย, มีความจำเป็น.

คลิกที่นี่เพื่อรับสารสกัดจากถังเก็บน้ำออร์แกนิกธรรมชาติที่มีเอไคนาโคไซด์ 25% และแอคทีโอไซด์ 9% สำหรับการทำงานของไต

บริการสนับสนุนของ Wecistanche - ผู้ส่งออก cistanche ที่ใหญ่ที่สุดในประเทศจีน:

อีเมล:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/โทรศัพท์:+86 15292862950

เลือกซื้อรายละเอียดข้อมูลจำเพาะเพิ่มเติม:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-ร้านค้า

คำนำ

การใช้อย่างแพร่หลายของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์(สหรัฐอเมริกา) ช่วยให้สามารถตรวจพบและวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดของไตและทางเดินปัสสาวะ (CAKUT) ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น โรคไตซิสติก และภาวะน้ำเกินในระหว่างตั้งครรภ์ ตอนนี้คุณสามารถทำมันได้ 1).

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี เป็นการยากที่จะแยกความแตกต่างระหว่างโรคไตวายเรื้อรังและโรคไตเรื้อรัง เช่น ไตผิดปกติหลายใบ (MCDK) ซึ่งอาจนำไปสู่อันตรายในการวินิจฉัยก่อนคลอด ครั้งนี้ ฉันประสบภาวะภาวะน้ำเกินอย่างรุนแรงในผู้ชายที่มีประวัติครอบครัวแข็งแกร่งโรคไต polycystic(PKD) ซึ่งได้รับการจัดการเป็นโรคไตเรื้อรัง

รายงาน.

กรณี

กรณี: อายุ 2 ปีเด็กชาย

คำร้องเรียนหลัก: การตรวจถุงน้ำไตอย่างใกล้ชิด

ประวัติการใช้ยาในช่องปากระหว่างตั้งครรภ์: ไม่มีสารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin หรือคู่อริของตัวรับ angiotensin Levothyroxine ถ่ายเนื่องจากภาวะพร่องไม่แสดงอาการ

หลักสูตรการตั้งครรภ์: ไม่พบความผิดปกติใดๆ จนกระทั่งสัปดาห์ที่ 29 ของการตั้งครรภ์ และระยะเวลาของการตั้งครรภ์ไม่มีเหตุการณ์ใดๆ เมื่ออายุครรภ์ 31 สัปดาห์และ 4 วัน ทารกในครรภ์ในสหรัฐฯ พบว่าภาวะน้ำเหลืองผิดปกติทางด้านซ้าย (Society for Fetal Urology: SFU ระดับ 3) และทางด้านขวา (SFU ระดับ 1) เป็นครั้งแรก แม้ว่าประวัติครอบครัวจะแสดงประวัติที่ชัดเจนของ PKD แต่ก็มีการอธิบายด้วยว่ามีความเป็นไปได้ของ MCDK ในครอบครัว เนื่องจากการขยายตัวคล้ายถุงน้ำขนาดใหญ่และเล็กถูกพบในไตด้านซ้ายของทารกในครรภ์ในช่วงปลายของการตั้งครรภ์ .. ประวัติปริกำเนิด: การตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ ทารกเกิดเมื่ออายุครรภ์ 39 สัปดาห์ 4 วัน หนัก 2,862 กรัม และคลอดบุตรได้ตามปกติ Apgar 9/10 คะแนน (1 นาที/5 นาที) ประวัติการรักษาพยาบาลที่ผ่านมา: ไม่มีอะไรน่าสังเกต

ประวัติครอบครัว: ดูรูปที่ 1

ประวัติการเจ็บป่วยในปัจจุบัน: หลังคลอดบุตร ผู้ป่วยถูกเฝ้าสังเกตเหมือน MCDK ของแพทย์ใกล้บ้าน เมื่อผู้ป่วยไปพบแพทย์ในพื้นที่เพื่อเป็นหวัด ครอบครัวของเขาเริ่มกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของเขาว่าเป็นโรคไตเรื้อรัง และเมื่ออายุได้ 8 เดือน เขาถูกส่งตัวไปโรงพยาบาลของเราเพื่อรับการตรวจโดยละเอียด การค้นพบทางกายภาพ (ครั้งแรก): ส่วนสูง: 67.6 ซม. (-1.5 SD) น้ำหนัก: 7.6 กก. (-1.0 SD) ความดันโลหิต: 90/45 มม.ปรอท อาการโดยรวมของผู้ป่วยอยู่ในเกณฑ์ดี ไม่พบความผิดปกติใดๆ ในการตรวจหัวใจและปอด ไม่มีความผิดปกติทั้งด้านใบหน้า แขนขา โครงกระดูก หรืออวัยวะเพศภายนอก ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (ตารางที่ 1) การวิเคราะห์ปัสสาวะมีความถ่วงจำเพาะ 1.004 โปรตีน (±) เลือดลึกลับ (-) เม็ดเลือดแดง<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●รายงานเคส●

กรณีของภาวะน้ำเกินอย่างรุนแรงซึ่งจัดการได้คือโรคไตเรื้อรัง Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (วันที่เข้ารับบริการ: 29 กันยายน 2020 วันที่รับสมัครงาน: กุมภาพันธ์ 2021 (วันจันทร์ที่ 2) คำสำคัญ: ทารกในครรภ์ การตรวจอัลตราซาวนด์ / โรคไตบวมน้ำ / โรคไตเรื้อรัง /

ตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะเล็กน้อยและ {{0}} MG ที่เพิ่มขึ้น โดยมี 0.19 g/gCr และ 2-ไมโครโกลบูลิน (2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 ก./มก.โครเมียม การตรวจเลือดพบว่า Na 141 mEq/L, K 5.0 mEq/L, โปรตีนทั้งหมด 7.4 กรัม/เดซิลิตร, อัลบูมิน 4.9 กรัม/เดซิลิตร, ยูเรียไนโตรเจน 7 มก./เดซิลิตร, ครีเอตินีน (Cr) 0.13 มก./เดซิลิตร และอัตราการกรองไตโดยประมาณ (eGFR) คือ 154.82 ลิตร/นาที/1.73 ม2, ซิสตาติน C คือ 0.7 มก./ลิตร และไม่มีการลดลงในการทำงานของไต eGFR คำนวณโดยการคูณสมการควินติกด้วยสัมประสิทธิ์ R (1.619) ตามแนวทางการวินิจฉัยโรคไตวายเรื้อรังในเด็ก

การค้นพบด้วยภาพ: สหรัฐอเมริกาของเขาในเวลาที่เขามาโรงพยาบาลครั้งแรกแสดงให้เห็นว่ากระดูกเชิงกรานของไตขยายตัวอย่างเห็นได้ชัด กลีบเลี้ยงเกือบทั้งหมดขยายตัว และเนื้อเยื่อไตในไตด้านซ้ายบางลง คล้ายกับการตรวจครั้งสุดท้ายที่โรงพยาบาลคลอดบุตร ( รูปที่ 2ค) ). MRI ช่องท้องเผยให้เห็นการขยายตัวของกระดูกเชิงกรานไตและการขยายตัวของกลีบเลี้ยงเกือบทั้งหมดในไตด้านซ้าย ไม่พบการขยายตัวของท่อไต (รูปที่ 2d) scintigram 99mTc-DMSA ของเขา ซึ่งดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าเขาเหมาะสมสำหรับการผ่าตัดหรือไม่ แสดงให้เห็นว่าการทำงานของไตด้านซ้ายลดลง โดยมีอัตราการดูดซึมของไตด้านซ้าย 12.4% และอัตราการดูดซึมของไตด้านขวา 21.4% (รูปที่ 2e) MAG3 scintigram แสดงให้เห็นว่าไตด้านซ้ายคือ 31.2% และไตด้านขวา 68.8% และหลังจากการโหลดยาขับปัสสาวะ ทั้ง Tmax และ T(1/2) ถูกยืดเยื้อในไตด้านซ้าย โดยแสดงรูปแบบการอุดตัน (รูปที่ 2f) cystourethrography ที่เป็นโมฆะ (VCUG) พบว่าไม่มีการสะท้อนกลับของ vesicoureteral (VUR) ความคืบหน้า: จากผลการทดสอบต่างๆ การวินิจฉัยไม่ใช่ MCDK แต่ทำให้เกิดภาวะ hydronephrosis อย่างรุนแรง หลังจากอธิบายข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดให้ผู้ปกครองทราบและได้รับความยินยอมแล้ว จึงทำการผ่าตัดขยายเปลือกตาเมื่ออายุ 1 ปี หลักสูตรนี้ไม่มีเหตุการณ์ใดๆ รวมถึงช่วงผ่าตัดด้วย สหรัฐอเมริกาเมื่ออายุ 1 ปี 8 เดือน (8 เดือนหลังการผ่าตัด) พบว่ากระดูกเชิงกรานของไตด้านซ้ายขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อย (รูปที่ 2g) ในปัจจุบัน eGFR ยังไม่แย่ลง และทั้งอัตราส่วนโปรตีน/Cr ในปัสสาวะ (0.13 g/gCr) และอัตราส่วน MG/Cr ในปัสสาวะ (3.04 þ g/mgCr) อยู่ในช่วงปกติ

นอกจากนี้ยังมีข้อค้นพบที่เป็นประโยชน์ในการแยกความแตกต่างระหว่างทั้งสอง เช่น ถุงน้ำที่ใหญ่ที่สุดที่อยู่ตรงกลางในสิ่งกีดขวางทางแยกระหว่างกระดูกเชิงกรานและท่อไตของไต ในขณะที่ถุงน้ำจะอยู่บริเวณขอบนอกใน MCDK8)9) แม้ว่าความสว่างของทารกในครรภ์ในสหรัฐอเมริกาในกรณีนี้จะไม่ชัดเจน แต่ตำแหน่งของซีสต์ที่ใหญ่ที่สุดนั้นอยู่ตรงกลาง การค้นพบที่บ่งชี้ว่ามีภาวะ hydronephrosis สูติแพทย์และนรีแพทย์ผู้ตรวจร่างกายของเธอที่ได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกว่าภาวะ hydronephrosis แต่เนื่องจากเธอมีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งเป็นโรคไตแบบถุงน้ำหลายใบ เธอจึงได้รับการวินิจฉัยในภายหลังว่าเป็นโรคไตเรื้อรัง ซึ่งรวมถึง MCDK ด้วย เขาอธิบายให้ครอบครัวฟังถึงความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคไต ในกรณีนี้ พ่อไม่ได้รับการยืนยันว่าเป็นโรคไตเรื้อรัง (ดำเนินการเฉพาะในสหรัฐฯ เท่านั้น ไม่ได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม) และรอยโรคของเด็กถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่ไตด้านซ้าย ความเป็นไปได้ของความผิดปกติทางพันธุกรรมถือว่ามีน้อย การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการกับเธอโดยใช้แผง CAKUT (รวมถึง PKD1, PKD2, PKHD1 และ HNF1B) ที่ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยโกเบ และไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเด็ก สถาบันการแพทย์ที่ผู้ป่วยได้รับการขอให้ติดตามผลหลังคลอดไม่มีนโยบายเฉพาะสำหรับการทดสอบหรือการรักษาเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างทั้งสอง ซึ่งทำให้ครอบครัวของผู้ป่วยมีความกังวลมากขึ้นเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรค เป็นไปได้ว่า ในกรณีนี้ เราควรอธิบายว่าความเป็นไปได้ของโรคไตเรื้อรังทางพันธุกรรมนั้นต่ำโดยธรรมชาติข้างเดียวและผลอัลตราซาวนด์หลังคลอด จากนั้นจึงดำเนินการเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างภาวะ hydronephrosis รุนแรงและ MCDK มันเสร็จสิ้นแล้ว แม้ว่าการติดตามผลจะดำเนินการในฐานะ MCDK ก็ตาม ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะไตด้านตรงกันข้ามจะสังเกตได้ในผู้ป่วยประมาณ 1/3 ของผู้ป่วย และอาจเกิดภาวะน้ำเหลืองเกิน ท่อไต ไตที่มีภาวะ hypoplastic และความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน นอกเหนือจากระบบทางเดินปัสสาวะของไตก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ถือเป็นที่พึงปรารถนาที่จะวางแผนการทดสอบการถ่ายภาพตั้งแต่เนิ่นๆ โดยคำนึงถึงเพศของผู้ป่วย

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดภาวะ hydronephrosis ขั้นรุนแรง (การจำแนกประเภท SFU 3 ถึง 4) พิจารณาจากการพิจารณาอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับการทำงานของไตบางส่วน<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 ถึง 10%10) .. ในกรณีนี้ ไม่พบการลดลงของ VUR, ซีรั่ม Cr หรือ eGFR และผู้ป่วยมีภาวะ hydronephrosis ที่ไม่มีอาการ แต่การประเมินการทำงานของไตแสดงให้เห็นว่าไตด้านซ้ายลดลงน้อยกว่า 40% และการระบายน้ำไม่ดี ถูกนำมาใช้เป็นเกณฑ์ ระยะหลังการผ่าตัด รวมถึงช่วงระหว่างการผ่าตัด ไม่มีเหตุการณ์ใดเกิดขึ้น และไม่มีความผิดปกติของไตเกิดขึ้นหรือก้าวหน้าไป แม้ว่ากระดูกเชิงกรานและกลีบเลี้ยงของไตด้านซ้ายจะขยายออกก็ตาม เป็นที่ทราบกันว่าภาวะน้ำเกินซึ่งเกิดขึ้นในช่วงปลายของทารกในครรภ์หรือเนื่องจากการอุดตันบางส่วน ยังทำให้เยื่อหุ้มสมองไตบางลง พังผืด และจำนวนไตลดลง11)12) และเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CAKUT ก่อนคลอด ในการศึกษาตามกลุ่มประชากร 822 คน พบว่าภาวะภาวะไตเสื่อมเป็นปัจจัยเสี่ยงสูงต่อโรคไตเรื้อรัง (อัตราส่วนอันตราย 5.20) ซึ่งชี้ให้เห็นว่าจำเป็นต้องติดตามผลอย่างระมัดระวัง13)

บทสรุป

ความสำคัญของการวินิจฉัยทารกในครรภ์โดยใช้ fetal US นั้นมีประโยชน์มาก แต่มีโรคมากมายที่ทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการวินิจฉัย CAKUT รวมถึงโรคไตเรื้อรัง และจำเป็นต้องมีวิจารณญาณที่รอบคอบมากขึ้นและคำอธิบายที่เพียงพอโดยคำนึงถึงภูมิหลังของครอบครัว มันคือ.

การรับทราบ

เราขอแสดงความขอบคุณอย่างสุดซึ้งต่อ Dr. Ijima Issei, Dr. Toro Nozu และ Dr. Naoya Morisada จาก Department of Pediatrics, Department of Internal Medicine, Kobe University Graduate School of Medicine ที่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับเคสนี้ . "ไม่มีการเปิดเผยเกี่ยวกับความขัดแย้งทางผลประโยชน์ตามมาตรฐานที่กำหนดโดยสมาคมโรคไตแห่งประเทศญี่ปุ่น"

วรรณกรรม

1) Yulia A, Winyard P: การจัดการความผิดปกติของไตที่ตรวจพบโดยฝากครรภ์ การพัฒนาช่วงต้นของ Hum 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: แถลงการณ์ที่เป็นเอกฉันท์ของ Society for Fetal Urology เกี่ยวกับการประเมิน และการจัดการภาวะ hydronephrosis ขณะฝากครรภ์ เจ

กุมาร Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: เกิดภาวะน้ำเกินในครรภ์: การเปลี่ยนแปลงแนวคิดในการวินิจฉัยและการจัดการในภายหลัง บีจู อินท์ 2000;

85: 987-994.

4) เคนจิ ชิมาดะ, โทมิ มัตสึโมโตะ, ฟูโตชิ มัตสึอิ, โทชิฮิโกะ อิเดซาโกะ: ระยะทารกในครรภ์ของการวินิจฉัยและการรักษา CAKUT ไตและการฟอกไต 2553; 68: 171-176.

5) ฮิโรยูกิ โนกุจิ, ฮิเดโอะ ทาคามัตสึ, ฮิโรยูกิ ทาฮาระ, ทาคาฮิโกะ ฟูคุชิเงะ, ยาสุโอะ อาดาจิ, คาจิยะ ฮิโรชิ, เคน คาจิ, ริวอิจิ ชิโมโนะ และฮิโรชิ อากิยามะ ไต dysplastic polycystic ข้างเดียว:

การตรวจวินิจฉัยกรณีวินิจฉัยก่อนคลอด วารสารสังคมต่างประเทศของญี่ปุ่น 2536; 29: 286-292.

6) ชุนอิจิ มากิโนะ, ฮิโรอากิ โคมูโระ, อากิระ นิชิ, ฮิเดโอะ นากาอิ, มายูมิ นากาอิ, อาคิโนริ โอโนเอะ, มิจิรุ นากามูระ, มาริโกะ โมโมอิ, นาโอโนริ มิซูคามิ: การวินิจฉัยก่อนคลอดของไตเรื้อรัง: พิเศษ

การศึกษา 2 กรณีที่มีซีสต์และไตขยายใหญ่จากการตรวจเอกซเรย์ วันโรงเรียน วารสารสังคมต่างประเทศ 2543; 36: 1078-1085.

7) เคนจิ โยเนยามะ, ยาสุจิ คาตายามะ, มาซายูกิ ทาเคดะ, โชทาโร่ ซาโตะ, มิจิโอะ อิชิดะ, โยชิซาว่า ฮิโรชิ ประสบการณ์ในการรักษาความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด วารสารรายวัน

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: ความแตกต่างของการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงระหว่างไตหลายใบในทารกแรกเกิดและภาวะ hydronephrosis รังสีวิทยา 2527;

151: 621-625.

9) เคโซ ทากูจิ, เคนจิ ชิมาดะ, ฟูมิฮิโกะ อิโคมะ ความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด วารสารญี่ปุ่น 2534; 37: 1389-1394.

10) คู่มือการรักษาพยาบาลภาวะ hydronephrosis แต่กำเนิดในเด็ก (การอุดตันของการเปลี่ยนผ่านของกระดูกเชิงกรานและท่อไต) วารสารระบบทางเดินปัสสาวะในเด็ก 2559; 25: 1-76.