การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคไต: แสดงสายเลือดของคุณ!

ประสบการณ์ของคลินิกโรคไตในโลกแห่งความเป็นจริง

ยาจีโนมได้ปฏิวัติแนวทางของเราในการแก้ไขปัญหาสุขภาพและพยาธิสรีรวิทยาของโรค หลักฐานที่เพิ่มขึ้นชี้ให้เห็นว่าความผิดปกติของไตที่สืบทอดมา (IKD) เป็นสาเหตุสำคัญของโรคไตวายเรื้อรังและไตวายทั้งในเด็กหรือผู้ใหญ่ (1)

คลิกที่นี่เพื่อรับสูตรสมุนไพร CISTANCHE สำหรับรักษาโรค CKD

เนื่องจากสถาปัตยกรรมไตมีความซับซ้อนสูงมาก พันธุกรรมของโรคไตจึงมีความหลากหลาย และจำนวนยีนที่รับผิดชอบต่อ IKD ก็เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง (2) การแพร่กระจายของเทคโนโลยีการหาลำดับรุ่นที่สองและสาม (เช่น การหาลำดับคู่ขนานขนาดใหญ่ MPS) จากห้องปฏิบัติการวิจัยไปยังสิ่งอำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยกำลังผลักดันพันธุกรรมและจีโนมิกส์นอกขอบเขตของนักพันธุศาสตร์และนักวิจัยวิทยาศาสตร์ขั้นพื้นฐานไปสู่แผนกคลินิก (3,4) วิธีการของ MPS (เช่น การหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมดของแผงยีนเป้าหมาย, WES, การหาลำดับจีโนมทั้งหมด, WGS) ไม่จำเป็นต้องกำหนดการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่แม่นยำอย่างเคร่งครัดบนพื้นฐานของฟีโนไทป์ทางคลินิก ซึ่งสามารถทำให้เกิดความเข้าใจผิดได้ไม่บ่อยนัก เนื่องจากครอบคลุมมากกว่า ส่วนของดีเอ็นเอ (5) นอกจากนี้ การลดต้นทุนและเวลาดำเนินการที่เกี่ยวข้องกับการจัดลำดับอย่างต่อเนื่องเป็นประโยชน์เพิ่มเติมที่ทำให้การทดสอบทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับการปฏิบัติงานทางคลินิกในแต่ละวัน เป็นผลให้แพทย์ถูกขอให้ทำความคุ้นเคยมากขึ้นกับการสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมและการแปลผลลัพธ์เพื่อการดูแลผู้ป่วย (เช่น การปรับแต่งการรักษาและการตรวจสอบทางคลินิก การประเมินสิทธิ์ของผู้บริจาคไต การให้คำปรึกษาครอบครัว ฯลฯ) ซึ่งอาจช่วยลดความไม่แน่นอนทางคลินิกของโรคไตวายเรื้อรัง การวินิจฉัย (1,3,6) ด้วยเหตุนี้ จำนวนผู้ป่วยที่ควรได้รับการพิจารณาสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมจึงมีความต้องการระบบการดูแลสุขภาพอย่างรวดเร็วเพื่อตอบสนองความต้องการยาเฉพาะบุคคลที่เพิ่มขึ้น การเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรม การจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรที่เหมาะสม การตีความผลลัพธ์ การบูรณาการเข้ากับกระบวนการตัดสินใจทางคลินิก และความกังวลด้านต้นทุน อาจจำกัดการใช้ยาจีโนมในวงกว้างในการปฏิบัติงานประจำ (3,4) อย่างไรก็ตาม ด้วยคุณค่าของการทดสอบทางพันธุกรรมที่เห็นได้ชัด การนำระบบการดูแลสุขภาพไปใช้จึงพยายามควบคู่ไปกับความกระตือรือร้นทางคลินิก อันที่จริงในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีรูปแบบการให้บริการที่เพิ่มมากขึ้นเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการตรวจสอบจีโนมในผู้ป่วยโรคไต หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า "คลินิกพันธุกรรมไต" (RGCs, ตารางที่ 1) (5–15) โดยปกติแล้ว RCG ได้รับการออกแบบเป็นกลุ่มที่มีหลายสาขาวิชา โดยมีจุดมุ่งหมายที่จะบูรณาการความเชี่ยวชาญที่แตกต่างกันในการตอบคำถามที่ซับซ้อน: มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังภาพทางคลินิกนี้หรือไม่? กล่าวอีกนัยหนึ่ง RGC แสดงถึงความพยายามในการแก้ปัญหา "ห้า Ws" (ใคร อะไร ที่ไหน เมื่อใด ทำไม) เพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นของโรคไต โดยมีนัยสำคัญต่อการจัดการทางคลินิกและการพยากรณ์โรค

ใครที่จะทดสอบ? การคัดเลือกผู้ป่วยและการส่งต่อไปยัง RGCs ถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการรับประกันการปรับโมเดลการให้บริการให้เหมาะสมที่สุดสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของ IKD การกำหนดเป้าหมายประชากรที่เหมาะสมเพื่อคัดกรองจริงๆ แล้วมีผลกระทบอย่างมากต่อผลการวินิจฉัย ซึ่งอยู่ในช่วงตั้งแต่ 27% ถึง 57% ในการศึกษาที่เผยแพร่จนถึงตอนนี้ (ตารางที่ 1) สิ่งนี้มีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งเนื่องจากความตระหนักรู้ของแพทย์เกี่ยวกับ IKD กำลังแพร่กระจาย และการทดสอบทางพันธุกรรมได้รับการพิจารณามากขึ้นเรื่อยๆ ว่าเป็นเครื่องมือในวิถีการวินิจฉัยผู้ป่วยโรคไต นักไตวิทยา นักพันธุศาสตร์ และผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีหน้าที่คัดเลือกผู้ป่วย การให้คำปรึกษาก่อนการตรวจ และเสนอการทดสอบทางพันธุกรรม ตามนโยบายและกฎหมายท้องถิ่น ฟีโนไทป์ทางคลินิกที่เริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคไต และการมีส่วนร่วมภายนอกไต ล้วนเป็นปัจจัยสนับสนุนทางคลินิกที่จำเพาะต่อโรคมากขึ้น (เช่น การดื้อต่อสเตียรอยด์ในคนไข้ที่เป็นโรคไต โรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบ ฯลฯ) เพื่อจัดลำดับความสำคัญของการเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรม (1,3,4) CKD ที่ไม่ทราบแหล่งที่มา ซึ่งมีรายงานว่าคิดเป็น 10% –40% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค CKD ในประชากรผู้ใหญ่ แสดงถึงข้อบ่งชี้เพิ่มเติมของการทดสอบทางพันธุกรรมในการศึกษาจำนวนมาก (16) โปรดทราบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมมักได้รับคำสั่งในผู้ป่วยที่มีความสงสัยทางคลินิกเกี่ยวกับ IKD ที่ไม่ระบุรายละเอียด (เช่น "การอ้างอิงถึง RGC" ดูตารางที่ 1) และความเชี่ยวชาญและความอ่อนไหวของแพทย์ถือเป็นเกณฑ์ชี้แนะ ดังนั้นเกณฑ์ทางคลินิกที่มีการกำหนดไว้ล่วงหน้าที่แข็งแกร่ง ใช้ได้อย่างกว้างขวาง ยังคงเป็นประเด็นที่ต้องถกเถียง ซึ่งอาจขัดขวางไม่ให้แพทย์ที่ไม่มีผู้เชี่ยวชาญส่งผู้ป่วยต่อไปเพื่อการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมได้อย่างเหมาะสม เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการแนะนำข้อบ่งชี้ทั่วไปที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม (รูปที่ 1) (1,3,4)

ควรใช้การทดสอบใด?

การถือกำเนิดของยุคจีโนมได้ส่งเสริมการพัฒนาความรู้เกี่ยวกับพื้นฐานระดับโมเลกุลของโรคไตอย่างน่าประทับใจ ซึ่งอาจเกิดจากการแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว ความไม่สมดุลของจีโนม (การเปลี่ยนแปลงของจำนวนสำเนา หรือการจัดเรียงใหม่อื่นๆ) และที่หายากกว่านั้นคือความผิดปกติของโครโมโซม ( 2). ด้วยเหตุนี้ การเลือกประเภทการทดสอบทางพันธุกรรมที่เหมาะสมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของ IKD จึงมีความสำคัญพอๆ กับความละเอียดอ่อน โดยมีผลกระทบที่เกี่ยวข้องต่ออัตราการวินิจฉัย แม้ว่านักพันธุศาสตร์จะคุ้นเคยกับความจำเป็นในการปรับแต่งการตรวจสอบทางพันธุกรรมให้เหมาะกับคำถามทางคลินิก แต่นักไตวิทยามักไม่เป็นเช่นนั้น ดังนั้น ใน RGCs จึงมีการทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิดระหว่างนักไตวิทยาและนักพันธุศาสตร์เพื่อจัดการกับประเด็นนี้ และใช้การตรวจที่แตกต่างกัน (ตารางที่ 1) แม้ว่าโดยทั่วไปจะใช้การจัดลำดับพาเนลของยีนเดี่ยวและยีนเป้าหมาย (5,7–12,15,17) แต่ WES (ประกอบด้วยพาเนลที่ใช้ WES, WES ทางคลินิกและ WES แบบเต็ม) กำลังเปลี่ยนแนวทางที่เน้นฟีโนไทป์เป็นศูนย์กลางอย่างต่อเนื่อง (6,10 ) โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ IKD เกี่ยวกับโอลิโกเจนิก ต้นทุนที่ลดลงอย่างต่อเนื่องอาจทำให้ WES เป็นแนวทางทางพันธุกรรมบรรทัดแรก เพิ่มความจำเป็นในการใช้กลยุทธ์เพื่อจัดการกับการค้นพบที่ไม่คาดคิดและความแปรปรวนที่ไม่ทราบนัยสำคัญทางคลินิก มีการแนะนำข้อบ่งชี้โดยละเอียดเพิ่มเติมว่าควรใช้การทดสอบใดตามข้อสงสัยทางคลินิก (3) โปรดทราบว่าการทดสอบที่ไม่ตรงเป้าหมายสำหรับรูปแบบหมายเลขสำเนานั้นไม่ค่อยมีการรายงานใน RGC ซึ่งอาจนำไปสู่การประเมินอัตราการวินิจฉัยต่ำไป เนื่องจากภาระทางเศรษฐกิจที่สูงและปัญหาทางเทคนิค มีการศึกษาเพียงไม่กี่ชิ้นเท่านั้นที่ใช้ WGS ในอนาคต WGS จะทำหน้าที่เป็นเครื่องมือเพิ่มเติมในการสำรวจบริเวณจีโนมที่ยังไม่ถูกค้นพบ และเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพของการตรวจสอบทางพันธุกรรม

จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ที่ไหน?

การให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่แน่ชัดแก่ผู้ป่วยและครอบครัวนั้นทำได้น้อยกว่าโดยการจัดลำดับเพียงอย่างเดียว MPS เพิ่มความเสี่ยงในการค้นพบที่ไม่คาดคิดอย่างเห็นได้ชัด โดยต้องใช้กลยุทธ์ที่เหมาะสมในการจัดการกับความเกี่ยวข้องทางคลินิกของผลลัพธ์ของการจัดลำดับ ฟีโนไทป์เชิงลึก การแยกตัวแปรภายในตระกูล และการซักถามฐานข้อมูล มักจะถูกนำมาใช้เพื่อการตีความตัวแปรและการให้คะแนนการทำให้เกิดโรค ในผู้ป่วยที่ได้รับการคัดเลือก การทดสอบการทำงาน (เช่น การศึกษาการแสดงออก) และการสร้างแบบจำลองโรคในร่างกายและในหลอดทดลองสามารถนำมาพิจารณาเพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่สรุปผลได้ โดยขึ้นอยู่กับความพร้อมของโครงสร้างพื้นฐานการวิจัยและเงินทุน การวิเคราะห์เพิ่มเติมเหล่านี้สามารถจัดลำดับความสำคัญของตัวแปร ได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่เป็นข้อสรุป และแก้ไขการวิเคราะห์ทางคลินิก (5–7,14) การจัดประเภทอาการผิดปกติใหม่เกิดขึ้นที่ความถี่ 13% –39% ในการศึกษาที่รายงานประสบการณ์ของ RGC จนถึงขณะนี้ และสอดคล้องกับรายงานก่อนหน้านี้เกี่ยวกับการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมในประชากรที่แตกต่างกันเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัย (16) การจัดประเภทใหม่และการระบุฟีโนโคปีที่ไม่ยุ่งยากมีผลกระทบที่สำคัญสำหรับการจัดการทางคลินิก รวมถึงการทำนายการพยากรณ์โรค และการบำบัดด้วยการตัดเย็บ (5–8,11–13) การเข้าร่วมความเชี่ยวชาญที่แตกต่างกันในคณะกรรมการสหสาขาวิชาชีพถูกนำมาใช้เพื่อแก้ไขปัญหาเหล่านี้ และเพื่อระบุผลลัพธ์ที่คุ้มค่าที่จะรายงานต่อผู้ป่วยและครอบครัวผ่านการให้คำปรึกษาหลังการทดสอบ องค์ประกอบของคณะกรรมการสหสาขาวิชาชีพสามารถเปลี่ยนแปลงได้ค่อนข้างมาก (ตารางที่ 1) ความพร้อมของความเชี่ยวชาญทั้งหมดที่จำเป็น ความจำเป็นในการดำเนินการทางเทคโนโลยีอย่างต่อเนื่อง และการฝึกอบรมวิชาชีพกำหนดให้กับการออกแบบศูนย์อุดมศึกษาที่สามารถรองรับและรักษาการทำงานของกลุ่มสหสาขาวิชาชีพใน RGCs แม้ว่าบริษัทหลายแห่งจะเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมตามความต้องการสำหรับ IKD จำนวนมาก แต่การรวมผลลัพธ์เข้ากับบริบททางคลินิกที่เหมาะสมนั้นมีความเกี่ยวข้องอย่างไม่ต้องสงสัย

เมื่อใดที่จะทดสอบ?

IKD เป็นสาเหตุสำคัญของโรค CKD ในเด็ก อย่างไรก็ตาม หลักฐานที่เพิ่มขึ้นบ่งชี้ว่าสามารถวินิจฉัยโรคเหล่านี้ได้ในทุกกลุ่มอายุ โดยชี้ไปที่โอกาสในการลดระดับอายุซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม (1) การศึกษาจำนวนมากที่รายงานเกี่ยวกับแบบจำลอง RGC รวมถึงผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ในกลุ่มประชากรที่ศึกษา (5–9,14,15,17) และมีเพียงไม่กี่คนที่ไม่รวมเด็ก (11–13) สิ่งที่น่าสนใจคือ อัตราการวินิจฉัยไม่ได้แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในประชากรทั้งสอง ซึ่งสนับสนุนความจำเป็นในการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมโดยแยกจากอายุที่เริ่มเป็นโรคไต เมื่อใดก็ตามที่สงสัยว่า IKD จากภาพทางคลินิก ข้อสังเกตนี้เสริมสร้างความเหมาะสมของการสร้างแบบจำลองการให้บริการที่เสริมพลังความเชี่ยวชาญ เทคโนโลยี และเครื่องมือที่จำเป็น โดยไม่คำนึงถึงการมอบหมายงานให้กับผู้ให้บริการด้านสุขภาพในเด็กหรือผู้ใหญ่

นโยบายการคืนเงิน โปรแกรมการให้ทุน และองค์กรระบบการดูแลสุขภาพสามารถมีอิทธิพลต่อการเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรมและระยะเวลาของการทดสอบ แม้ว่าบริษัทประกันภัยจะตระหนักถึงคุณค่าของการทดสอบทางพันธุกรรมมากขึ้นในกรณีที่ต้องสงสัยว่าเป็นโรค IKD แต่ความครอบคลุมยังคงเป็นปัญหาที่จำกัดการวินิจฉัยทางพันธุกรรม สิ่งนี้มีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษกับแต่ไม่จำกัดเพียงระบบการดูแลสุขภาพส่วนตัวหรือระบบประกันสุขภาพแบบเต็มรูปแบบ แพทย์จะต้องแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับ "ประโยชน์ที่ไม่ธรรมดา" ของการทดสอบทางพันธุกรรม รวมถึงผลกระทบด้านจิตสังคม จริยธรรม และกฎหมาย (18) แท้จริงแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมเชิงบวกอาจมีผลกระทบต่อการรับรู้คุณภาพชีวิตในภายหลัง และเปลี่ยนแปลงเงื่อนไขในการเข้าถึงการประกันภัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็ก เวลายังคงเป็นประเด็นถกเถียงสำหรับโรคที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ หรือเมื่อไม่สามารถเริ่มดำเนินการป้องกันได้ก่อนวัยผู้ใหญ่ (3,19) ในทางตรงกันข้าม การทดสอบก่อนแสดงอาการอาจให้คำแนะนำและทางเลือกในการสืบพันธุ์เพื่อป้องกันการแพร่โรคไปยังคนรุ่นใหม่ (เช่น การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย) (1) ในมุมมองนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถือเป็นส่วนสำคัญในการสนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัวในกระบวนการตัดสินใจ

ทำไมต้องทดสอบ? การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมแบบสรุปผลมีศักยภาพในการกำหนดวิถีทางคลินิกใหม่โดยการยุติ "การวินิจฉัยโรค" ซึ่งส่งเสริมความตระหนักรู้เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษา และสร้างแนวทางแก้ไขที่เหมาะสม ซึ่งก่อให้เกิดประโยชน์มากมายสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว ประโยชน์ทางคลินิกของการทดสอบทางพันธุกรรมได้รับการอ้างสิทธิ์จากการศึกษาทั้งหมดที่รายงานประสบการณ์ของ RGC ในการตั้งค่าทางคลินิก (ตารางที่ 1)

ขั้นตอนต่อไปในการบูรณาการ RGC เข้ากับการปฏิบัติทางคลินิกในแต่ละวันจะแสดงโดยการประเมินความคุ้มทุน ผู้กำหนดนโยบายและผู้ให้บริการด้านสุขภาพจัดลำดับความสำคัญของการจัดสรรทรัพยากร โดยรักษาสมดุลระหว่างประโยชน์ของการวินิจฉัยโรคกับความพยายามทางเศรษฐกิจที่ยั่งยืน การลดต้นทุนอย่างมีนัยสำคัญของ MPS ควบคู่ไปกับการเพิ่มภาระด้านเวลาและค่าใช้จ่ายทางเศรษฐกิจสำหรับการจัดการชุดข้อมูลขนาดใหญ่และการตีความตัวแปรต่างๆ ดังนั้นจึงตั้งคำถามถึงความสามารถในการจ่ายได้

การศึกษาระยะยาวของกลุ่มบุคคลจำนวนมากที่ได้รับการยืนยันทางพันธุกรรม IKD จำเป็นต้องประเมินผลของการแปลผลการค้นพบทางพันธุกรรมไปสู่การดูแลผู้ป่วยที่ดีขึ้น ผลกระทบของระบบการดูแลสุขภาพ และผลลัพธ์ โดยสรุป ประสบการณ์ครั้งแรกของ RGC สนับสนุนประโยชน์ของโมเดลการให้บริการและการส่งมอบแบบบูรณาการที่สามารถสร้างสมดุลระหว่างความต้องการทางเศรษฐกิจและองค์กรด้วยประโยชน์ทางคลินิก การสั่งซื้อการทดสอบทางพันธุกรรม การตีความข้อมูลทางพันธุกรรม การรายงานผลลัพธ์ และการให้คำปรึกษาถือเป็นภาระ โดยอ้างว่ามีการใช้ทรัพยากรให้เกิดประโยชน์สูงสุด การกำหนดตัวชี้วัดประสิทธิภาพที่สำคัญของกิจกรรม และการให้หลักฐานอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับประโยชน์ทางคลินิกของผลลัพธ์ทางพันธุกรรมในการตั้งค่าโรคไตในโลกแห่งความเป็นจริง

การเปิดเผยข้อมูล

ผู้เขียนทุกคนไม่มีอะไรจะเปิดเผย เงินทุน ไม่มี. กิตติกรรมประกาศ เนื้อหาของบทความนี้สะท้อนถึงประสบการณ์ส่วนตัวและมุมมองของผู้เขียน และไม่ควรถือเป็นคำแนะนำหรือคำแนะนำทางการแพทย์ เนื้อหาไม่ได้สะท้อนถึงมุมมองหรือความคิดเห็นของ American Society of Nephrology (ASN) หรือ Kidney360 ความรับผิดชอบต่อข้อมูลและมุมมองที่แสดงในที่นี้เป็นความรับผิดชอบของผู้เขียนทั้งหมด ผลงานของผู้เขียน F. Becherucci และ L. Cirillo ได้กำหนดแนวความคิดของการศึกษานี้ F. Becherucci และ L. Cirillo รับผิดชอบวิธีการนี้ F. Becherucci เป็นผู้กำกับดูแล; L. Cirillo รับผิดชอบด้านการสร้างภาพข้อมูล L. Cirillo เขียนร่างต้นฉบับ; F. Becherucci ตรวจทานและแก้ไขต้นฉบับ

อ้างอิง

1. Torra R, Furlano M, Ortiz A, Ars E: โรคไตทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่ไม่รู้จักของโรคไตเรื้อรัง: กุญแจสำคัญบทบาทของรายงานทะเบียนระหว่างประเทศคลิน ไต เจ14: 1879– 2428, 2564 https://doi.org/10.1093/ckj/sfab056

2. Pollak MR, Friedman DJ: สถาปัตยกรรมทางพันธุกรรมของไตโรค.คลิน เจ แอม ซอค เนโฟรล15: 268–275, 2020 https://doi.org/10.2215/CJN.09340819

3. คนอร์ส เอ็น, อันติญัค ซี, เบิร์กมันน์ ซี, ดาฮัน เค, กิลิโอ เอส, ไฮเดต์แอล, ลิปสกา-ซีRtkiewicz บีเอส, นอริส เอ็ม, เรมุซซี่ จี, วาร์กัส-ปุสซูR, Schaefer F: การทดสอบทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยโรคไตเรื้อรังโรค: คำแนะนำสำหรับการปฏิบัติงานทางคลินิกเนโฟรลการปลูกถ่ายแบบหมุน37: 239–254, 2022 https://doi.org/10.1093/ndt/จีเอฟเอบี 218

4. ผู้เข้าร่วมการประชุม KDIGO: พันธุศาสตร์ในไตเรื้อรังโรค: บทสรุปจากโรคไต: การพัฒนาทั่วโลกการประชุมข้อโต้แย้งผลลัพธ์ (KDIGO)ไต101: 1126–1141, 2022 https://doi.org/10.1016/j.kint.2022.03.019.เข้าถึงเมื่อวันที่ 15 กรกฎาคม 2022

5. ปินโต เอ ไวโร เอฟ, เคมป์ไพเนน เจแอล, ลีสเก้ เจซี, แฮร์ริส พีซี, โฮแกนMC: การจัดตั้งคลินิกพันธุกรรมโรคไตไต100: 254–259, 2021 https://doi.org/10.1016/j.kint.2021.05.008

6.จายาซิงเห เค, สตาร์ค ซี, เคอร์ พีจี, กัฟฟ์ ซี, มาร์ติน เอ็ม, วิทแลม เจ,เครตัน บี, โดนัลด์สัน อี, ฮันเตอร์ เอ็ม, จาร์โมโลวิช เอ,จอห์นสโตน แอล, เครสซินสกี้ อี, ลุนเก้ เอส, ลินช์ อี, นิโคลส์ เค, ปาเทลC, พราเวอร์ วาย, ไรอัน เจ, ดูอีเจ, ทัลบอต เอ, เทรนเนอร์เอ, ไทเธอร์ลีห์ อาร์,Valente G, Wallis M, Wardrop L, West KH, White SM, วิลกินส์E, Mallett AJ, Quinlan C: ผลกระทบทางคลินิกของการทดสอบจีโนมในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคไตที่เกิดจากเชื้อเดี่ยวเจเนท เมด23: 183–191, 2021 https://doi.org/10.1038/s41436-020-00963-4

7. เอลฮาสซัน อีเออี, เมอร์เรย์ เอสแอล, คอนนอตัน ดีเอ็ม, เคนเนดี ซี,Cormican S, Cowhig C, Stapleton C, MA น้อย, Kidd K, Bleyerเอเจ
ซิฟน์เป็น M, Kmoch S, Fennelly NK, Doyle B, Dorman A,กริฟฟิฟี่n MD, แคสเซอร์ลี แอล, แฮร์ริส พีซี, ฮิลเดอแบรนดท์ เอฟ, คาวาเลรี จีแอล,Benson KA, Conlon PJ: ประโยชน์ของโรคไตทางพันธุกรรมคลินิกที่ใช้แพลตฟอร์มการทดสอบจีโนมที่หลากหลาย:ประสบการณ์โครงการยีนไตไอริชเจ เนโฟรล35: 1655–1665, 2022 https://doi.org/10.1007/s40620-021-01236-2

8. โธมัส ซีพี, ฟรีส มี, อุนดา เอ, เจ็ตตัน เจจี, โฮลิดา เอ็ม,Noureddine L, Smith RJ: ประสบการณ์เบื้องต้นจากพันธุศาสตร์ไตคลินิกแสดงให้เห็นถึงบทบาทที่ชัดเจนในการจัดการผู้ป่วยเจเนท เมด22: 1025–1035, 2020 https://doi.org/10.1038/s41436-020-0772-y 

9. ทานูดิสสโตร HA, โฮลแมน เค, โฮ จี, ฟาร์นสเวิร์ธ อี, ฟิสก์ เค,Gayagay T, Hackett E, Jenkins G, Krishnaraj R, Lai T, Wong K,พาเทล ซี, มัลลาวาราชชี เอ, มัลเลตต์ เอเจ, เบนเน็ตต์ บี, อเล็กซานเดอร์SI, McCarthy HJ: แผงยีนไตของออสเตรเลียและนิวซีแลนด์การทดสอบในการปฏิบัติงานทางคลินิกตามปกติของ 542 ครอบครัว [เผยแพร่การแก้ไขจะปรากฏในเจเนท เมด, 23: 2017–2019, 2021]. เอ็นพีเจจีโนม เมด6: 20, 2021 https://doi.org/10.1038/s41525-021-00184-x 

10. โพด-เชคเคด บี, เบน-โมเช วาย, บาเรล โอ, เรเกฟ แอลซี, คาแกน เอ็ม,เอลิยาฮู เอ, มาเร็ค-ยาเจล ดี, อาเทียส-วารอน ดี, ลาฮาฟ อี, อิสเลอร์ เอ็น,ชโลโมวิตซ์ O, Semo Oz R, Kol N, Mor N, Bar-Joseph I,