การผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาในผู้ป่วยครอบครัวที่เป็นโรคไตถุงน้ำหลายใบแบบออโตโซม Ⅱ

การอภิปราย

เอดีพีเคดีเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดโรคไตเรื้อรังโดยมีความชุกโดยประมาณระหว่างหนึ่งใน 1,000 ถึง 1 ใน 2,500 คน1) ลักษณะของโรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาและการขยายตัวอย่างไม่หยุดยั้งของซีสต์หลาย ๆ อันที่กระจัดกระจายไปทั่วเนื้อเยื่อไต ผู้ป่วย ADPKD มีอุบัติการณ์ของหลอดเลือดโป่งพองในกะโหลกศีรษะ 10%2) ลิ้นหัวใจไมทรัลหลุดเกิดขึ้นในผู้ป่วย PKD-1 มากถึง 26%3)การผ่าหลอดเลือดเป็นภาวะแทรกซ้อนที่หาได้ยากของ ADPKD และมีรายงานเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับความถี่ของหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดและการผ่าของหลอดเลือดเอดีพีเคดีมีความหลากหลายทางพันธุกรรม และยีน PKD 1 และ PKD 2ʼการกลายพันธุ์มีส่วนช่วยในการพัฒนา การกลายพันธุ์ในยีน PKD ที่เข้ารหัส polycystin ซึ่งมักแสดงออกในกล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือด รวมถึงไต แนะนำให้ทำให้เกิดซีสต์ร่วมและความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ในการวิจัยแบบจำลองเมาส์ PKD 1 มีส่วนเกี่ยวข้องในการรักษาความสมบูรณ์ของโครงสร้างของผนังหลอดเลือด 4) นี่เป็นรายงานที่หาได้ยากของการผ่าหลอดเลือดในผู้ป่วยครอบครัว ADPKD ที่ได้รับการซ่อมแซมด้วยการปลูกถ่ายอวัยวะเทียมอย่างประสบความสำเร็จตามความรู้ของเรา ไตมีถุงน้ำหลายใบแต่กำเนิดและหลายใบซีสต์ไตตรวจพบโดย CT ตรงตามเกณฑ์ ADPKD ของ Ravine และคณะ 5) การค้นพบที่น่าสนใจคือสมาชิกในครอบครัวทั้งสามคนได้รับความทุกข์ทรมานจากการผ่าหลอดเลือดในทำนองเดียวกัน สาเหตุของความแตกต่างทางเนื้อเยื่อวิทยาระหว่างแม่กับลูกสาวยังไม่ชัดเจน แม้ว่าเนื้อร้ายซีสติกตรงกลางจะปรากฏในแม่ʼผนังเอออร์ตาของลูกสาว ตรวจไม่พบ เนื้อร้ายที่อยู่ตรงกลางของ Cystic อาจไม่ทำให้เกิดการผ่าของหลอดเลือดแดง ปัจจัยอื่นๆ รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของเมทริกซ์นอกเซลล์หรือปฏิกิริยาระหว่างเซลล์การกลายพันธุ์ของยีน PKDอาจทำให้เกิดการผ่าหลอดเลือดได้

คลิกที่นี่เพื่อรับสารสกัดจากถังเก็บน้ำออร์แกนิกธรรมชาติที่มีเอไคนาโคไซด์ 30% และแอคทีโอไซด์ 12% สำหรับ(โรคประจำตัว)

แม่และลูกสาวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเอดีพีเคดีก่อนที่จะเริ่มมีอาการการผ่าหลอดเลือดแดงเฉียบพลัน(AAD) บ่งบอกถึงการค้นพบที่สำคัญว่าสาเหตุของ AAD คือ ADPKD ความดันโลหิตสูงและภาวะไตวายที่เกี่ยวข้องกับ ADPKD ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับการผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาหลังจากภาวะหลอดเลือดแข็งตัว 6) การทบทวนอย่างเป็นระบบบรรยายถึงความถี่ที่สูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัดของความดันโลหิตสูงและอายุน้อยกว่าในผู้ป่วยที่ผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาที่มี ADPKD มากกว่าประชากรที่ผ่าหลอดเลือดเอออร์ติกโดยรวม การแสดงอาการของการผ่าเอออร์ตาก่อนหน้านี้และการไม่มีอาการที่เป็นไปได้ซึ่งบ่งบอกถึงการผ่าเอออร์ตาในผู้ป่วย ADPKD เน้นย้ำถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองทางคลินิกอย่างใกล้ชิดตั้งแต่อายุยังน้อย 6) การบำบัดด้วยยาลดความดันโลหิตอาจป้องกันภาวะไตวายในผู้ป่วย ADPKD7)

ในการรักษาฉุกเฉินของการผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาเฉียบพลัน การบำบัดด้วยยาลดความดันโลหิตมีความสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันความก้าวหน้าของการผ่าและความผิดปกติของอวัยวะ มีรายงานว่ากิจกรรมของระบบ renin-angiotensin เพิ่มขึ้นใน ADPKD การรักษาด้วยยาลดความดันโลหิตโดยใช้สารยับยั้งเอนไซม์ที่แปลงแอนจิโอเทนซินอาจมีประสิทธิภาพในผู้ป่วยที่ผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาเฉียบพลันด้วย ADPKD8)

โดยสรุป เรารักษาการผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาเฉียบพลันชนิด A ได้สำเร็จเอดีพีเคดีผู้ป่วยในครอบครัว เพื่อการประเมินและการรักษาที่ครอบคลุม ผู้ป่วย ADPKD และครอบครัวควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคเกี่ยวกับหลอดเลือดเป็นประจำ

รับทราบ

เราขอขอบคุณ Dr. Edward Barroga (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) สำหรับการทบทวนและแก้ไขต้นฉบับ

คำชี้แจงการเปิดเผยข้อมูล

ผู้เขียนทุกคนไม่มีส่วนได้เสีย

ผลงานของผู้เขียน

แนวคิดการศึกษา: YI, MO การรวบรวมข้อมูล: YI, MK, MA, KY, MO การวิเคราะห์: การสืบสวนของ YI: การเขียนของ YI: การได้มาของเงินทุน YI: ไม่มีผู้ใด การทบทวนและการแก้ไขที่สำคัญ: ผู้เขียนทุกคน การอนุมัติขั้นสุดท้ายของบทความ: ผู้เขียนทุกคน ความรับผิดชอบต่อทุกคน ลักษณะงาน: ผู้เขียนทั้งหมด

อ้างอิง

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. ออโตโซมโรคไต polycystic ที่โดดเด่น- มีดหมอ 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C และคณะ การตรวจคัดกรองภาวะโป่งพองในกะโหลกศีรษะเป็นประจำจำเป็นหรือไม่ในผู้ป่วยโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบแบบ autosomal dominant หรือไม่ การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์เมตาดาต้า เซเรโบรวาสค์ Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R และคณะ อาการห้อยยานของอวัยวะ Mitral และการสำรอกของ mitral พบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคไต polycystic ประเภท 1 Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS และคณะ ลำดับที่ทำให้เกิดโรคสำหรับการผ่าการก่อตัวของโป่งพองในแบบจำลองหนูเมาส์โรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบที่มีภาวะ hypomorphic 1 ภาวะหลอดเลือดอุดตัน Vasc Biol 2550; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM และคณะ การประเมินเกณฑ์การวินิจฉัย ul trasonographic สำหรับโรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal 1. มีดหมอ 1994; 343: 824-7. 6) ซิลเวอร์ริโอ เอ, โปรตา ซี, ดิ ไมโอ เอ็ม, และคณะ การผ่าหลอดเลือดแดงใหญ่ในผู้ป่วยโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบที่มีลักษณะเด่นแบบ autosomal บรรเทา: ซีรีส์สองกรณี และการทบทวนวรรณกรรม โรคไต (คาร์ลตัน) 2558; 20: 229-35.

7) ชเรียร์ อาร์ดับบลิว, แม็คฟานน์ เคเค, จอห์นสัน เอเอ็ม. การศึกษาทางระบาดวิทยาของการอยู่รอดของไตในโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบแบบ autosomal dominant ไต Int 2546; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, และคณะ การแสดงออกของส่วนประกอบของระบบ renin-angiotensin ในโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบแบบถอย autosomal เจ ฮิสโตเคม ไซโตเคม 2548; 53: 979-88.